Apa itu Anak DS? Kenali Penyebab, Ciri-ciri dan Cara Penanganan Bayi Terlahir Down Syndrome

KLIKKORAN.COM – Down Syndrome (DS) pada anak bayi adalah kelainan genetik yang disebabkan ketika pembelahan sel menghasilkan bahan genetik tambahan dari kromosom 21 yang menyebabkan penampilan wajah yang khas, cacat intelektual, keterlambatan perkembangan, dan dapat terkait dengan tiroid atau penyakit jantung.

Kelainan biologis berupa adanya cetakan ketiga kromosom 21 sehingga individu tersebut memiliki 47 kromosom. Oleh sebab itu sindrom ini juga dikenal dengan Trisomi 21 karena jumlah kromosom 21 berlebih menjadi 3, sedangkan pada umumnya hanya 2.

Data dari WHO (World Health Organization) memperkirakan bahwa terdapat hingga 5 ribu bayi terlahir dengan kondisi ini setiap tahunnya.

Baca juga: Apa Itu Tunagrahita? Kenali Penyebab, Ciri-ciri dan Cara Mencegahnya

Ciri-ciri Down Syndrome (DS)

Menurut dr. Ellyana Sungkar, SpKFR (Dokter Spesialis Kedokteran Fisik dan Rehabilitasi), gejala Down Syndrome memiliki tanda seperti:

Adanya Kelainan fisik yang muncul antara lain bentuk kepala bagian belakang yang datar, ukuran kepala lebih kecil. sudut mata luar lebih tinggi, adanya bintik-bintik putih di bagian hitam mata (iris mata), bentuk telinga kecil, tulang hidung rata, mulut kecil, leher pendek, kulit di belakang leher kendur, tungkai kecil dan jari-jari pendek, telapak tangan lebar dan hanya memiliki satu garis tangan, otot lemah dan sangat lentur.

Kelainan ini juga dapat disertai dengan kelainan jantung, pencernaan, dll. Kelainan organ tersebut dan adanya kelainan genetik serta sel sel otak dapat menyebabkan adanya gangguan fungsional.

Jenis-jenis Down Syndrome dan Penyebabnya

Tahukah Anda apa yang menyebabkan anak mengalami Down Syndrom saat lahir?

Dalam ilmu kesehatan Down Syndrome diklasifikasikan menjadi 3 jenis berdasarakan penyebabnya, yaitu:

1. Trisomi 21
   Trisomi 21 merupakan jenis Down syndrome yang paling sering terjadi. Pada jenis ini, setiap sel tubuh memiliki salinan ekstra kromosom 21
2. Mosaik
   Pada jenis ini, salinan ekstra dari kromosom 21 hanya menempel di beberapa sel sehingga ciri-ciri Down syndrome pada penderita jenis mosaik tidak terlalu terlihat jelas seperti pada trisomi 21.
3.  Translokasi
   Pada jenis ini, salinan ekstra dari kromosom 21 menempel di kromosom lain. sindrom Down jenis translokasi dapat diturunkan dari orang tua ke anak.

Kenapa anak Down syndrome memiliki wajah yang mirip dan unik?

Ekstra kromosom membuat anak Down syndrome lahir dengan karakteristik wajah yang khas. Mereka juga berisiko mengalami berbagai masalah kesehatan.